Displasia Espondiloepifisária (Displasia Tcheca) mutação do gene COL2A1

Fizemos este blog para podermos nos comunicar com outros pais ou com pessoas portadoras da doença displasia espondiloepifisária (Displasia Tcheca), mutação do gene COL2A1.

Bem... Minha filha, Maria, nasceu em 2005, uma bebê saudável, muita amada por nossa família! Com um aninho já falava, andou com 1 ano e 4 meses. 

Sua irmã nasceu quando ela tinha 3 anos, pensem em uma criança feliz em ter uma irmãzinha! 

Uma criança super inteligente e esforçada, ótimas notas na escola! Um orgulho para todos nós!

No final de 2015, com 10 anos, começou a ter uma alteração na marcha, pensamos que era a idade de andar de um jeito "desleixado", já que estava na pré-adolescência. A alteração persistia, então em meados de Fevereiro de 2016 levamos ao ortopedista que confirmou ser em função do famoso "estirão". Pois bem... Ficamos tranquilos com a notícia e levamos nossa vida como sempre... em Julho deste mesmo ano (2016) durante as férias escolares, percebi que esta alteração piorava e eu mesma (leiga que sou no assunto) fui verificar como estava a mobilidade dela... Deitar no chão e abraçar os joelhos, não era possível, sentar e colocar o tronco sobre as pernas, também não era possível... Agachar e pegar algo no chão, também não era possível! Entrei em pânico! Logo marquei consulta com outro ortopedista que fez um raio X na hora que confirmou que o fêmur não estava encaixado corretamente na bacia, ela tinha displasia do quadril! O tratamento seria cirúrgico no final de 2016, porém sem garantias de não haver sequelas e por se tratar de uma cirurgia de grande porte, talvez não fosse possível operar os dois lados do fêmur no mesmo momento... Óbvio que não aceitamos este diagnóstico e seguimos em busca de novos médicos e, com a ajuda dos amigos, conseguimos chegar em um médico ortopedista que pediu novos raio X de várias posições, ressonâncias e exames de sangue... Depois de realizados os exames, o médico não conseguiu nos dar um diagnóstico, pois o caso realmente era complicado e pediu a opinião de um reumatologista. Seguimos para o reumatologista indicado, que já havia falado com o ortopedista e sabia da complexidade, e pediu novos exames. De cara o médico já sabia que ela tinha artrite nos joelhos e quadris, mas e esse problema da displasia?! O que era? Essa pergunta passou na cabeça de todos...

Bom, medicada para artrite e iniciando a hidroterapia para melhora da mobilidade, fomos novamente realizar novos exames... Um dos pés ficou deformado, em função da necessidade de compensar a marcha... Mas ainda não tínhamos o nome da doença... a Maria continuando a crescer, ainda mais que havia ficado "mocinha" no meio deste turbilhão... Sem nome da doença, não podem indicar o melhor tratamento, então fomos indicados a procurar um geneticista, que também já tinha visto os exames através do reumatologista, que pediu um exame genético.

O resultado chegou em 27 de Dezembro de 2016, confirmando a displasia espondiloepifisária (Displasia Tcheca) / Pseudoreumatóide, mutação do gene COL2A1. Tendo apenas 18 casos confirmados no mundo até então, sendo a Maria o 19o. caso registrado.

Maria durante a nossa espera de um nome para a doença, fez hidroterapia por meses, fisioterapia de solo por quase um ano e atualmente está apenas fazendo pilates 2x na semana. Tomou medicação para artrite por aproximadamente e um ano e hoje toma apenas um suplemento a base condroitina.
Atualmente a Maria com 13 anos e meio parou de crescer e está com 1,55 de altura, a alteração na marcha é quase que imperceptível, porém agachar é impossível devido a displasia, amarrar o tênis também não é possível, mas aprendemos a lidar com as tarefas que ela não consegue realizar sozinha e buscamos a cada dia melhorar a força física para lidar com a falta de mobilidade, enquanto esperamos a cirurgia de prótese de quadril que poderá ser feita apenas quando ela estiver com 30 anos.
Além da falta de mobilidade, uma das características da doença é ter também o encurtamento do quarto metatarso dos pés, no qual estamos esperando para realizar a cirurgia em algumas semanas.

Espero poder me comunicar com pessoas que tenham esta doença e espero também ajudar outros pais  a não desistir e procurar ajuda quando acreditar que tem algo de errado...

Abraços a todos!